Fenyloketonuria to jedna z dziedzicznych chorób układu metabolicznego. Jeżeli zostanie wykryta odpowiednio wcześnie i leczona, można uniknąć konsekwencji z nią związanych, a które mogą poważnie wpłynąć na zdrowie organizmu.

W celu szybkiego wykrycia tej choroby przeprowadza się nawet badania przesiewowe u noworodków. Na czym dokładnie polega ta choroba i w jaki sposób się ją leczy?

Czym jest fenyloketonuria i jakie zagrożenie ze sobą niesie?

Jak to zostało wspomniane, choroba ta ma podłoże genetyczne. Związana jest z zaburzeniami przetwarzania przez organizm aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny w wątrobie. Odpowiedzialny za ten stan rzeczy jest niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za prawidłowy przebieg tego procesu. Konsekwencją gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie mogą być między innymi uszkodzenia układu nerwowego. Jeżeli choroba nie zostanie wykryta odpowiednio wcześnie lub nie będzie leczona może dojść do zahamowania rozwoju psychoruchowego dziecka, a także problemów z chodzeniem czy mową, ataków padaczki, zaburzeń neurologicznych oraz niepełnosprawności intelektualnej.

Jakie są objawy fenyloketonurii i jak wykrywa się chorobę?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się ok. trzeciego miesiąca życia. Wcześniej wykonywane są badania przesiewowe noworodków, które mają na celu wykrycie choroby. Wykonuje się je w trzeciej dobie życia dziecka. Do najczęstszych objawów fenyloketonurii zalicza się między innymi problemy z koncentracją i zaburzenia w rozwoju psychoruchowym, „mysi” zapach, wymioty, drgawki, wysypki skórne i nadpobudliwość. Dzieci z fenyloketonurią mogą mieć też bardzo jasne włosy i oczy. Chorobie mogą towarzyszyć także problemy ze snem, agresja, napady złości.

Jak leczy się fenyloketonurię?

Nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby na wyleczenie choroby. Terapia polega przede wszystkim na trzymaniu odpowiednio opracowanej diety eliminacyjnej. Taka dieta powinna pozwolić na ograniczenie fenyloalaniny w organizmie. Jak dokładnie powinna wyglądać taka dieta można dowiedzieć się ze strony https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-na-czym-polega-ta-choroba.